患者會因結節長的部位不同,
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,而出現不同的病灶。(結節硬化症協會提供)
家樺在出生1歲3個月時,
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,突然發生癲癇,
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,原以為是腸病毒導致的熱痙攣,
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,經檢查卻發現腦部、腎臟、心臟長滿都有腫瘤,
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,確診罹患罕病「結節硬化症」。醫師提醒,
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,約每6000~1萬名嬰兒、便有1人罹患此病,若發現孩子有相關病灶,務必提早就醫檢查與治療。今天是世界結節關懷日,這個一般大眾較少聽聞的罕病,卻存在於全台超過約2000個家庭裡面。結節硬化症協會表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,因體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,導致身上多處器官長出稱為「結節」的小腫瘤。患者會因結節長的部位不同,而出現相對應的病灶,其中以皮膚最常見,95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘的痘疤等;其他若出現在腦部,則可能導致癲癇、影響智力,長在肺部則會引發咳血、氣胸,長在腎臟則會造成腎功能低下、出血,嚴重者可能會會需要洗腎。根據國外文獻資料顯示,約每6000~1萬名活產胎兒,就有一人可能罹患結節硬化症。台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆指出,結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀,有可能延誤診斷。若依國外文獻預估:1萬人有1名結節硬化症病人,推估我國可能有超過2000名患者,但國內健保資料顯示,多數患者仍未獲得診斷。陳沛隆補充,若產前檢查發現胎兒有心橫紋肌瘤,有75~80%為結節硬化症,嬰幼兒時間若出現點頭式痙攣、皮膚有脫色斑點,也有極高的機率,長大成人後,應系統性的對各器官定期檢查。一旦確診罹病,治療方面,患者多需要跨科別醫師的治療照護,可透過整合門診,不僅省時省力,也能讓各科醫師共同討論最適當的治療。(中時即時),